Uma notícia surpreendente para todos nós que vivemos com distonia. Cientistas da escola de medicina do Hospital Monte Sinai e os pesquisadores do Centro Médico Beth Israel que foram financiados parcialmente pela DMRF descobriram a base genética para a distonia. Esta descoberta de um novo gen fornece oportunidade para entender melhor as distonias focais e generalizadas. Na verdade, eu penso que uma descoberta deste porte é um avanço bastante importante na área do transtorno do movimento, pois como diz os neurologistas da Dystonia Medical Research Foundation, ela oferece oportunidade para o desenvolvimento de novas drogas e de triagem pré-natal para a distonia. Assim como, abre as portas para encontrar a cura ou pelo menos melhorar a vida de todos nós que sofremos com a distonia.
Os resultados da pesquisa foram publicados na revista Nature Genetics no inicio de dezembro deste ano e descrevem o gen GNAL, o primeiro gen da distonia de torção primária que diretamente aponta para a transdução de sinal no sistema de dopamina como a origem da patofisiologia. De acordo com a reportagem, os testes genéticos em voluntários de famílias com distonia revelaram mutações no GNAL. Para os neurologistas pesquisadores, este gen parece ser relevante para as famílias afetadas por distonia focal e generalizada.
Para a equipe do DMRF esta pesquisa tem o potencial de conduzir a novas ferramentas de diagnóstico e tratamentos inovadores para muitos de nós na comunidade distonia.
O nosso objetivo principal e os nossos investimentos devem estar focados no apoio da busca incansável pela cura da distonia e na conscientização deste transtorno do movimento. Como Blogueiro Ativista da Distonia, eu não poderia deixar de publicar esta notícia tão formidável para terminarmos o ano com otimismo. Eu desejo celebrar esta descoberta cientifica com vocês que vivem com distonia.
Confira a reportagem completa AQUI e no site da Dystonia Medical Research Foundation. Eu penso que esta descoberta é um passo muito significativo nesta área médica e deixa todos nós que Vivemos com Distonia muito alegres e esperançosos.
divanicio.wordpress.com 
Que bom saber que estao procurando uma maneira de tratar essa doença tao dolorosa.
Espero que encontrem respostas logo.
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Tomara que sim, mesmo… quando encontrarem a cura vai ser a melhor coisa que acontecerá em minha vida, só quem passa sabe, como é isso….
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Qualquer novidade meu email: katinha_izuassis@hotmail.com
Que achem a cura e a gente se livre dessa doença terrível e incapacitante.
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Alguma novidade dessa porcaria de doença gente??? por favor tentem achar a cura , a gente esta tão no limite já com essa doença, tem dias que parece que vou morrer de tanta angústia, tenho a distonia na laringe, sem comunicação devido a isso e essa doença já esta me deixando fóbica, alguém ajuda todos nós portadores dessa doença, por favor….
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Olá Katia, como você está? Eu não tenho notícias sobre a cura da distonia, eu gostaria de saber como foi seu diagnóstico da distonia da laringe. Você se importa em me dizer quais os primeiros sintomas? Posso te passar meu contato. Abraço.
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